Le séquençage d'un seul spermatozoïde pourrait révéler de nouvelles causes d'infertilité | happilyeverafter-weddings.com

Le séquençage d'un seul spermatozoïde pourrait révéler de nouvelles causes d'infertilité

Dans une percée scientifique importante, des scientifiques de l'Université de Stanford ont réussi à déterminer la séquence génomique entière de 91 spermatozoïdes humains d'un seul homme de 40 ans. Toute sa séquence génomique (obtenue à partir de cellules diploïdes) avait déjà été étudiée précédemment. La comparaison de la séquence du génome du spermatozoïde avec celle obtenue à partir de la cellule diploïde fournit un aperçu merveilleux des variations génétiques naturelles chez un individu. sperm1.jpg

Presque toutes les cellules du corps humain contiennent une paire de 23 chromosomes et sont donc appelées cellules diploïdes . Lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules (gamètes mâles et femelles respectivement), un processus de division cellulaire, appelé méiose, se produit et, par conséquent, le spermatozoïde ou l'ovule ne contient qu'un seul ensemble de 23 chromosomes. Ils sont donc appelés cellules haploïdes . L'embryon fécondé, formé à la suite de la fusion du spermatozoïde et de l'ovule, contient à nouveau une paire de 23 chromosomes. Lire la suite: L'infertilité masculine est-elle liée à une protéine manquante? Pendant la méiose, un processus naturel appelé recombinaison a lieu, ce qui garantit que l'embryon formé après la fécondation contient un mélange sain de gènes de tous les quatre grands-parents. Au cours de la recombinaison, des parties du chromosome sont mélangées et, par conséquent, la séquence génétique de chaque spermatozoïde varie légèrement. La variation de fratrie peut être attribuée au processus de recombinaison.

L'équipe de chercheurs, dirigée par Stephen Quake du Département de bioingénierie de la Stanford School of Medicine, a pu découvrir toute la séquence génomique de 91 spermatozoïdes. Ils pourraient analyser tous les sites, parmi les 1, 2 millions de positions possibles dans l'ADN, où la recombinaison a eu lieu. Mis à part les « hotspots de recombinaison » où des recombinaisons ont généralement lieu, ils ont également pu découvrir que les chromosomes de certains spermatozoïdes se recombinaient à des endroits totalement inattendus. Le processus de recombinaison, conduisant à un remaniement génétique, est unique à chaque spermatozoïde et conduit à une augmentation de la diversité génétique chez les enfants du même parent . Les chercheurs ont trouvé 23 recombinaisons dans le sperme échantillonné, ainsi que 25 à 36 nouvelles mutations. Les mutations varient de petit à grand comme manquant d'un chromosome complet. De telles mutations peuvent rendre un spermatozoïde incapable de féconder un ovule et être une cause importante de l'infertilité masculine.

Les chercheurs estiment que de futures recherches sur le séquençage génomique d'un spermatozoïde peuvent nous aider à comprendre de nombreuses autres causes pouvant mener à l'infertilité masculine. Les résultats de la présente étude ont été publiés dans le numéro en ligne du 19 juillet de la revue «Cell».